Prenatální sonografické znaky a výsledky defektů radiálního paprsku – 14 případů s přehledem literatury

Download PDF English version

Authors: G. Ünver ¹ ; S. Serin ¹ ; M. Tosun ¹ ; H. Çelik ¹ ; M. Önal ¹ ; Ü. Abur ² ; E. Altundağ ²
Authors‘ workplace: Department of Obstetrics and Gynecology, Perinatology Unit, Faculty of Medicine, Ondokuz Mayis University, Samsun, Turkey ¹; Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Ondokuz Mayis University, Samsun, Turkey ²
Published in: Ceska Gynekol 2026; 91(1): 35-40
Category: Original Article
doi: https://doi.org/10.48095/cccg202635

Overview

Cíl: V této studii jsme si kladli za cíl prezentovat demografické, ultrasonografické, genetické, porodnické a poporodní výsledky u 14 pacientek s diagnózou defektu radiálního paprsku. Materiály a metody: Celkem 14 pacientek s diagnózou defektu paprsku radiálního. Za defekt paprsku radiálního byl diagnostikován nedostatek vývoje nebo hypoplazie jakékoli preaxiální části horní končetiny na ultrasonografickém vyšetření. Byl zjištěn věk matky, gestační týden v době diagnózy, lateralita defektu radiálního paprsku, genetické výsledky, přítomnost komorbidních anomálií, stav ukončení těhotenství a poporodní prognóza. Výsledky: Věkové rozpětí matky v době diagnózy bylo 17–38 let a gestační věk se pohyboval mezi 14 a 26 týdny. Čtyři z defektů radiálního paprsku byly bilaterální, deset jednostranných. Trisomie 18 byla identifikována ve dvou případech. Osm případů akceptovalo ukončení těhotenství. Tři případy odmítly ukončení těhotenství a během sledování těhotenství došlo ke spontánnímu intrauterinnímu úmrtí. Jeden případ byl diagnostikován s asociací VACTERL a zemřel 13. den po porodu. Jeden případ byl sledován pro Fanconiho aplastickou anémii a jeden případ měl v etiologii syndrom amniotického pruhu a žije s protézou. Závěr: Frekvence defektu radiálního paprsku doprovázeného syndromickými a vrozenými anomáliemi byla vysoká a vizualizace radiální kosti nebo jiných preaxiálních kostních struktur na fetálním ultrasonografii v I. trimestru zajistí diagnózu defektu radiálního paprsku v raných gestačních týdnech. V případě diagnózy defektu radiálního paprsku by měl být proveden screening systémových orgánů s podrobnou ultrasonografií a všem rodinám by měl být doporučen nezbytný invazivní postup pro vyšetření karyotypu.

Klíčová slova:

prenatální diagnostika – prenatální péče – včasný screening – screening v I. trimestru – defekt radiálního paprsku – malformace radiálního paprsku

----------------------------------

Sources

1. Pakkasjärvi N, Koskimies E, Ritvanen A et al. Characteristics and associated anomalies in radial ray deficiencies in Finland –⁠ a population‐based study. Am J Med Genet A 2013; 161 (2): 261–267. doi: 10.1002/ajmg.a.35707.

2. Koskimies E, Lindfors N, Gissler M et al. Congenital upper limb deficiencies and associated malformations in Finland: a population-based study. J Hand Surg Am 2011; 36 (6): 1058–1065. doi: 10.1016/j.jhsa.2011.03.015.

3. Goldfarb CA, Wall L, Manske PR. Radial longitudinal deficiency: the incidence of associated medical and musculoskeletal conditions. J Hand Surg Am 2006; 31 (7): 1176–1182. doi: 10.1016/ j.jhsa.2006.05.012.

4. Giele H, Giele C, Bower C et al. The incidence and epidemiology of congenital upper limb anomalies: a total population study. J Hand Surg Am 2001; 26 (4): 628–634. doi: 10.1053/jhsu. 2001.26121.

5. Barham G, Clarke NM. Genetic regulation of embryological limb development with relation to congenital limb deformity in humans. J Child Orthop 2008; 2 (1): 1–9. doi: 10.1007/s11832-008-0076-2.

6. Black AJ, Lu DY, Yefet LS et al. Sex differences in surgically correctable congenital anomalies: a systematic review. J Pediatr Surg 2020; 55 (5): 811–820. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2020.01.016.

7. Al-Qattan MM. The classification of VACTERL association into 3 groups according to the limb defect. Plast Reconstr Surg Glob Open 2021; 9 (2): e3360. doi: 10.1097/gox.0000000000003360.

8. Rittler M, Paz JE, Castilla EE. VACTERL association, epidemiologic definition and delineation. Am J Med Genet 1996; 63 (4): 529–536. doi: 10.1002/ (SICI) 1096-8628 (19960628) 63 : 4<529:: AID-AJMG4>3.0.CO; 2-J.

9. Alter BP, Rosenberg PS. VACTERL-H association and Fanconi anemia. Mol Syndromol 2013; 4 (1–2): 87–93. doi: 10.1159/0003-46035.

10. Avcı Ş, Toksoy G, Bağırova G et al. Clinical classification of radial ray defects and research into etiopathogenesis. J Ist Faculty Med 2018; 81 (4): 127–138. doi: 10.26650/IUITFD.427250.

ORCID of authors

G. Ünver 0000-0002-0887-2634

S. Serin 0000-0003-2477-138X

M. Tosun 0000-0003-1548-5111

H. Çelik 0000-0001-5201-9385

M. Önal 0000-0003-1222-3386

Ü. Abur 0000-0002-4811-9321

E. Altundağ 0000-0001-8841-1426

Authorship

GU, SS and MT collaborated on designing the study, collecting and analyzing the data, and writing the manuscript.

GU, HC and MO contributed to designing the study, collecting data, and editing the manuscript. UA and EA assisted with data analysis and interpretation.

GU, MT, UA and MO provided critical feedback and made revisions to the manuscript.

All authors reviewed and approved the final version of the manuscript for submission.

Submitted/Doručeno: 26. 9. 2025

Accepted/Přijato: 5. 10. 2025

Gökhan Ünver, MD

Department of Obstetrics and Gynecology

Perinatology Unit

Faculty of Medicine

Ondokuz Mayis University

55200 Atakum/Samsun

Turkey

drgokhanunver@outlook.com