Inherited Metabolic Disorders and Pregnancy


Dědičné metabolické choroby a těhotenství

Cíl studie:
Přehled současných poznatků o dědičných metabolických poruchách u těhotných a u plodů.

Typ studie:
Literární přehled.

Název a sídlo pracoviště:
Laboratoř dědičných metabolických poruch, Oddělení klinické biochemie a Dětská klinika, Fakultní nemocnice a Univerzita Palackého, Olomouc.

Metodika:
Rešerše studií a publikací za pomoci medicínských databází.

Závěr:
K metabolickému vyšetření matky nebo dítěte je vhodné přistoupit, kdykoli se vyskytnou klinické problémy během nebo těsně po těhotenství. Většinu dědičných metabolických poruch dnes lze prenatálně diagnostikovat v prvním nebo druhém trimestru.

Klíčová slova:
dědičné metabolické poruchy, prenatální diagnostika, těhotenství, potraty, HELLP syndrom, AFLP syndrom


Authors: L. Žídková 1;  M. Procházka 2;  A. Šantavá 3;  T. Adam 1
Authors‘ workplace: Laboratoř dědičných metabolických poruch, Oddělení klinické biochemie FN, Olomouc přednosta doc. MUDr. P. Schneiderka, CSc. 1;  Porodnicko-gynekologická klinika LF UP, Olomouc, přednosta prof. MUDr. M. Kudela, CSc. 2;  Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, FN a LF UP, Olomouc přednosta prof. MUDr. J. Šantavý, CSc. 3
Published in: Ceska Gynekol 2007; 72(5): 316-320
Category: Original Article

Overview

Objective:
Review of contemporary knowledge about inherited metabolic disorders in pregnant women and fetuses.

Design:
A review of literature.

Setting:
Laboratory for inherited metabolic disorders, Departament of Clinical Biochemistry and Childern’s Clinic, University Hospital and Palacky University, Olomouc.

Method:
Review of literature and publications using medical databases.

Conclusion:
Metabolic examination of mother or child is recommended if any clinical problems during or immediately after pregnancy occur. Nowadays most of inherited errors of metabolism can be diagnosed prenataly in first or second trimester of pregnancy.

Key words:
inherited disorders of metabolism, prenatal diagnosis, pregnancy, abortions, HELLP syndrome, AFLP syndrome


Labels
Paediatric gynaecology Gynaecology and obstetrics Reproduction medicine
Login
Forgotten password

Don‘t have an account?  Create new account

Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account