Pozdní prenatální diagnostika kompletní pentalogie Cantrella

Stáhnout PDF English version

Autoři: Maria Elisa Martini Albrecht ; Roberto Sevillano Filho ; Edward Araujo Júnior
Působiště autorů: Department of Obstetrics, Paulista School of Medicine – Federal University of São Paulo (EPM-UNIFESP), São Paulo-SP, Brazil
Vyšlo v časopise: Ceska Gynekol 2025; 90(3): 226-230
Kategorie: Kazuistika
doi: https://doi.org/10.48095/cccg2025226

Souhrn

Cantrellova pentalogie je vzácný syndrom spojený s embryologickou vadou střední linie zahrnující řadu malformací: anomálie dolní části hrudní kosti, přední části bránice, srdce a přední části břišní stěny. Lze jej klasifikovat jako úplný, pravděpodobný nebo částečný, ale nejdůležitější je popsat a pochopit příslušné anomálie. Popisujeme případ pozdní diagnózy Cantrellovy pentalogie v 35. týdnu a 5 dnech těhotenství u ženy z vnitrozemí státu Pará v brazilské Amazonii. Fetální echokardiografie potvrdila diagnózu Cantrellovy pentalogie s Fallotovou tetralogií a ultrazvukové vyšetření ukázalo oboustranný talipes. Císařský řez byl proveden ve 36. týdnu z důvodu preeklampsie superponované na chronickou arteriální hypertenzi se známkami závažného průběhu. Novorozenec mužského pohlaví se narodil s hmotností 2 320 g. Postnatální echokardiografie potvrdila diagnózu Cantrellovy pentalogie a karyotyp byl normální (46, XY). Novorozenec byl propuštěn ve 47 dnech věku s dobrým hmotnostním přírůstkem, umělým kojením a ambulantním sledováním kardiologem a kardiochirurgem.

Klíčová slova:

fetální echokardiografie – prenatální diagnostika – Cantrellova pentalogie – Fallotova tetralogie

Zdroje

1. Cantrell JR, Haller JA, Ravitch MM. A syndrome of congenital defects involving the abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart. Sur Gynecol Obstet 1958; 107 (5): 602–614.

2. Hill MA, Kwon JH, Rajab TK et al. Pentalogy of Cantrell with a left ventricular diverticulum and muscular VSD. Ann Thorac Surg 2021; 113 (6): e461–e463. doi: 10.1016/j.athoracsur. 2021.07.093.

3. Toyama WM. Combined congenital defects of the anterior abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium, and heart: a case report and review of the syndrome. Pediatrics 1972; 50 (5): 778–792.

4. Carmi R, Boughman JA. Pentalogy of Cantrell and associated midline anomalies: a possible ventral midline developmental field. Am J Med Genet 1992; 42 (1): 90–95. doi: 10.1002/ajmg.1320420118.

5. Zhang X, Xing Q, Sun J et al. Surgical treatment and outcomes of pentalogy of Cantrell in eight patients. J Pediatr Surg 2014; 49 (8): 1335–1340. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2014.06.003.

6. Naburi H, Assenga E, Patel S et al. Class II pentalogy of Cantrell. BMC Res Notes 2015; 8 : 318. doi: 10.1186/s13104-015-1293-7.

7. Ergenoğlu MA, Yeniel AÖ, Peker N et al. Prenatal diagnosis of Cantrell pentalogy in first trimester screening: case report and review of literature. J Turk Ger Gynecol Assoc 2012; 13 (2): 145–148. doi: 10.5152/jtgga.2011.77.

8. Fazea M, Alhameli M, Ahmed F et al. Pentalogy of Cantrell associated with Ectopia Cordis: a case report. Pediatric Health Med Ther 2022; 13 : 283–287. doi: 10.2147/PHMT.S374289.

9. Chandran S, Ari D. Pentalogy of cantrell: an extremely rare congenital anomaly. J Clin Neonatol 2013; 2 (2): 95–97. doi: 10.4103/2249-48 47.116410.

10. Coleman PW, Marine MB, Weida JN et al. Fetal MRI in the identification of a fetal ventral wall defect spectrum. AJP Rep 2018; 8 (4): e264–e276. doi: 10.1055/s-0038-1675353.

11. Kubba T, Khalil A, Abu-Rustum R et al. Prenatal diagnosis of pentalogy of Cantrell at 11–13 weeks: evidence for a hexalogy. J Obstet Gynaecol 2013; 33 (1): 85–86. doi: 10.3109/01443615.2012.730079.

12. Williams AP, Marayati R, Beierle EA. Pentalogy of Cantrell. Semin Pediatr Surg 2019; 28 (2): 106–110. doi: 10.1053/j.sempedsurg. 2019.04.006.

13. Vazquez-Jimenez JF, Muehler EG, Daebritz S et al. Cantrell’s syndrome: a challenge to the surgeon. Ann Thorac Surg 1998; 65 (4): 1178–1185. doi: 10.1016/s0003-4975 (98) 00089-7.

14. Wheeler DS, St Louis JD. Pentalogy of Cantrell associated with hypoplastic left heart syndrome. Pediatr Cardiol 2007; 28 (4): 311–313. doi: 10.1007/s00246-007-0016-9.

15. Kaouthar H, Jihen A, Faten J et al. Cardiac anomalies in Cantrell’s pentalogy: from ventricular diverticulum to complete thoracic ectopia cordis. Cardiol Tunis 2013; 9 (1): 94–97.

16. Naren Satya SM, Mayilvaganan KR, Prathyusha IS et al. A recurrent case of pentalogy of cantrell: a rare case with sonological findings and review of literature. Pol J Radiol 2017; 82 : 28–31. doi: 10.12659/PJR.900086.

17. Patil AR, Praveen LS, Ambica V. Pentalogy of Cantrell: a case report. BJR Case Rep 2015; 1 (2): 20140002. doi: 10.1259/bjrcr.20140002.

18. Ranganath P, Pradhan M. Complete Pentalogy of Cantrell with craniorachischisis: a case report. J Prenat Med 2012; 6 (1): 10–12.

19. Pachajoa H, Barragán A, Potes A et al. Pentalogy of Cantrell: report of a case with consanguineous parents. Biomedica 2010; 30 (4): 473–477.

20. Kachare MB, Patki VK, Saboo SS et al. Pentalogy of Cantrell associated with exencephaly and spinal dysraphism: antenatal ultrasonographic diagnosis. Case report. Med Ultrason 2013; 15 (3): 237–239. doi: 10.11152/mu.2013.2066.153.mbk1vkp2.

ORCID of authors

M. E. M. Albrecht 0009-0002-6859-7213

R. Sevillano Filho 0009-0005-5211-9729

E. Araujo Júnior 0000-0002-6145-2532

Submitted/Doručeno: 17. 12. 2024

Accepted/Přijato: 6. 2. 2025

Prof. Edward Araujo Júnior, MD, PhD

Rua Belchior de Azevedo

156 apto. 111 Torre Vitoria

Vila Leopoldina

CEP 05089-030

São Paulo-SP, Brazil