Vztah mezi endometriózou a polymorfi zmem genu pro vaspin RS2236242


Autoři: Huriye Ezveci 1 ;  Ayşe Gül Kebapcılar 2
Působiště autorů: Department of Obstetrics and Gynecology, Division of Perinatology, Necmettin Erbakan University Medical School of Meram, Konya, Turkey 1;  Department of Obstetrics and Gynecology, Medova Hospital, Konya, Turkey 2
Vyšlo v časopise: Ceska Gynekol 2024; 89(5): 385-390
Kategorie: Původní práce
doi: https://doi.org/10.48095/cccg2024385

Souhrn

Cíl: Cílem této studie je prozkoumat vztah mezi endometriózou a polymorfizmem genu pro vaspin RS2236242. Materiál a metody: Tato prospektivní průřezová studie případů a kontrol zahrnovala pacientky s endometriózou 4. stupně a kontrolní skupinu zdravých žen. V těchto studijních skupinách byl hodnocen polymorfizmus genu pro vaspin RS2236242. Výsledky: Studie se zúčastnilo 38 jedinců s endometriózou a 17 žen z kontrolní skupiny. Skupina žen s endometriózou vykazovala podobné charakteristiky jako kontrolní skupina, pokud jde o pohlaví, index tělesné hmotnosti (BMI) a věk (průměrný věk kontroly: 29,6 ± 4,62 let; BMI: 24,02 kg/m2; průměrný věk žen s endometriózou: 30,4 ± 5,01 let; BMI: 23,63 kg/m2). Podle statistické analýzy byl významný rozdíl v distribuci genotypu polymorfizmu pro vaspin RS2236242 mezi ženami s endometriózou a kontrolami (p = 0,027). Genotyp AT způsoboval endometriózu s vyšší pravděpodobností než genotyp TT (OR 2,474; 95% CI 0,668–9,169), když jsme sledovali poměr relativního rizika endometriózy genotypů. Mezi případy a kontrolami byly pozorovány signifikantní rozdíly v celkové četnosti genotypů AT a TT (OR 2,31; 95% CI 0,86–0,92; p = 0,03). Genotypy AT a TT byly spojeny s rizikem endometriózy. Závěr: Byla pozorována významná souvislost mezi polymorfizmem pro vaspin RS2274907 A/T a pravděpodobností rozvoje endometriózy.

Klíčová slova:

Endometrióza – SNP – vaspin RS2274907 – izolace DNA


Zdroje
1. Giudice LC, Kao LC. Endometriosis. Lancet 2004; 364 (9447): 1789–1799. doi: 10.1016/ S0140-6736 (04) 17403-5.
2. Lebovic DI, Mueller MD, Taylor RN. Immunobio logy of endometriosis. Fertil Steril 2001; 75 (1): 1–10. doi: 10.1016/s0015-0282 (00) 01630-7.
3. Saha R, Pettersson HJ, Svedberg P et al. Heritability of endometriosis. Fertil Steril 2015; 104 (4): 947–952. doi: 10.1016/j.fertnstert.2015.06.035.
4. Borghese B, Zondervan KT, Abrao MS et al. Recent insights on the genetics and epigenetics of endometriosis. Clin Genet 2017; 91 (2): 254–264. doi: 10.1111/cge.12897.
5. Hata Y, Nakaoka H, Yoshihara K et al. A nonsynonymous variant of IL1A is associated with endometriosis in Japanese population. J Hum Genet 2013; 58 (8): 517–520. doi: 10.1038/jhg.2013.32.
6. Hida K, Wada J, Eguchi J et al. Visceral adipose tissue-derived serine protease inhibitor: a unique insulin-sensitizing adipocytokine in obesity. Proc Natl Acad Sci U S A 2005; 102 (30): 10610–10615. doi: 10.1073/pnas.0504703102.
7. Wada J. Vaspin: a novel serpin with insulin-sensitizing effects. Expert Opin Investig Drugs 2008; 17 (3): 327–333. doi: 10.1517/13543784.17. 3.327.
8. Jung CH, Lee MJ, Kang YM et al. Vaspin inhibits cytokine-induced nuclear factor-kappa B activation and adhesion molecule expression via AMP-activated protein kinase activation in vascular endothelial cells. Cardiovasc Diabetol 2014; 13: 41. doi: 10.1186/1475-2840-13-41.
9. Phalitakul S, Okada M, Hara Y et al. A novel adipocytokine, vaspin inhibits platelet-derived growth factor-BB-induced migration of vascular smooth muscle cells. Biochem Biophys Res Commun 2012; 423 (4): 844–849. doi: 10.1016/ j.bbrc.2012.06.052.
10. Hashemi M, Rezaei H, Eskandari-Nasab E et al. Association between chemerin rs17173608 and vaspin RS2236242 gene polymorphisms and the metabolic syndrome, a preliminary report. Gene 2012; 510 (2): 113–117. doi: 10.1016/j.gene.2012.08.048.
11. Kohan L, Zarei A, Fallahi S et al. Association between vaspin RS2236242 gene poly morphism and polycystic ovary syndrome risk. Gene 2014; 539 (2): 209–212. doi: 10.1016/ j.gene.2014.01.078.
12. Alnory A, Gad H, Hegazy G et al. The association of vaspin RS2236242 and leptin rs7799039 polymorphism with metabolic syndrome in Egyptian women. Turk J Med Sci 2016; 46 (5): 1335–1340. doi: 10.3906/sag- 1502-138.
13. Abdel Ghany SM, Sayed AA, El-Deek SE et al. Obesity risk prediction among women of Upper Egypt: the impact of serum vaspin and vaspin RS2236242 gene polymorphism. Gene 2017; 626: 140–148. doi: 10.1016/j.gene.2017.05.007.
14. Li HL, Zhang HL, Jian WX et al. Association of vaspin gene polymorphisms with coronary artery dis ease in Chinese population and function study. Clin Chim Acta 2013; 415: 233–238. doi: 10.1016/j.cca.2012.10.042.
15. Brosens I, Benagiano G. Endometriosis, a modern syndrome. Indian J Med Res 2011; 133 (6): 581–593.
16. Greene R, Stratton P, Cleary SD et al. Dia g – nostic experience among 4,334 women reporting surgically dia gnosed endometriosis. Fertil Steril 2009; 91 (1): 32–39. doi: 10.1016/ j.fertnstert.2007.11.020.
17. Sikora J, Ferrero S, Mielczarek-Palacz A et al. The delicate balance between the good and the bad IL-1 proinflammatory effects in endometriosis. Curr Med Chem 2018; 25 (18): 2105–2121. doi: 10.2174/09298673256661801110 93547.
18. Arlıer S, Kayışlı Ü A, Arıcı A. Tumor necrosis factor alfa and interleukin 1 alfa induced phosphorylation and degradation of inhibitory kappa B alpha are regulated by estradiol in endometrial cells. Turk J Obstet Gynecol 2018; 15 (1): 50–59. doi: 10.4274/tjod.47700.
19. Adachi S, Tajima A, Quan J et al. Meta-analysis of genome-wide association scans for genetic susceptibility to endometriosis in Japanese population. J Hum Genet 2010; 55 (12): 816–821. doi: 10.1038/jhg.2010.118.
20. Albertsen HM, Chettier R, Farrington P et al. Genome-wide association study link novel loci to endometriosis. PLoS One 2013; 8 (3): e58257. doi: 10.1371/journal.pone.0058257.
21. Nyholt DR, Low SK, Anderson CA et al. Genome-wide association meta-analysis identifies new endometriosis risk loci. Nat Genet 2012; 44 (12): 1355–1359. doi: 10.1038/ng.2445.
22. Painter JN, Anderson CA, Nyholt DR et al. Genome-wide association study identifies a locus at 7p15.2 associated with endometriosis. Nat Genet 2011; 43 (1): 51–54. doi: 10.1038/ ng.731.
23. Uno S, Zembutsu H, Hirasawa A et al. A genome-wide association study identifies genetic variants in the CDKN2BAS locus associated with endometriosis in Japanese. Nat Genet 2010; 42 (8): 707–710. doi: 10.1038/ng.612.
24. Rahmioglu N, Nyholt DR, Morris AP et al. Genetic variants underlying risk of endometriosis: insights from meta-analysis of eight genome-wide association and replication datasets. Hum Reprod Update 2014; 20 (5): 702–716. doi: 10.1093/humupd/dmu015.
25. Sapkota Y, Fassbender A, Bowdler L et al. Independent replication and meta-analysis for endometriosis risk loci. Twin Res Hum Genet 2015; 18 (5): 518–525. doi: 10.1017/thg.2015.61.
26. Hodgkinson K, Forrest LA, Vuong N et al. GREB1 is an estrogen receptor-regulated tumour promoter that is frequently expressed in ovarian cancer. Oncogene 2018; 37 (44): 5873–5886. doi: 10.1038/s41388-018-0377-y.
27. Veeraraghavan J, Tan Y, Cao XX et al. Recurrent ESR1-CCDC170 rearrangements in an aggressive subset of oestrogen receptor-positive breast cancers. Nat Commun 2014; 5: 4577. doi: 10.1038/ncomms5577.
28. Li H, Bai E, Zhang Y et al. Role of nampt and visceral adiposity in esophagogastric junction adenocarcinoma. J Immunol Res 2017; 2017: 3970605. doi: 10.1155/2017/3970605.
29. Zieger K, Weiner J, Krause K et al. Vaspin suppresses cytokine-induced inflammation in 3T3-L1 adipocytes via inhibition of NFkB pathway. Mol Cell Endocrinol 2018; 460: 181–188. doi: 10.1016/j.mce.2017.022.
30. Millar DS, Horan M, Chuzhanova NA et al. Characterisation of a functional intronic polymorphism in the human growth hormone (GH1) gene. Hum Genomics 2010; 4 (5): 289–301. doi: 10.1186/1479-7364-4-5-289.
Author contributions
HE: project development, data managament, manuscript writing
AK: data managament, manuscript editing, protocol and project development
ORCID authors
H. Ezveci 0000-0002-7626-5799
A. G. Kebapcılar 0000-0003-4576-3434
Submitted/Doručeno: 20. 5. 2024
Accepted/Přijato: 23. 6. 2024
Huriye Ezveci, MD
Hocacihan neighborhood
Abdulhamidhan Street. No: 3
Selçuklu/Konya
Turkey
huriyeezveci00@gmail.com
Štítky
Dětská gynekologie Gynekologie a porodnictví Reprodukční medicína

Článek vyšel v časopise

Česká gynekologie

Číslo 5

2024 Číslo 5

Nejčtenější v tomto čísle
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se